Síndrome de Down: médica se especializa após diagnóstico da filha e orienta famílias

Quando nasce um bebê com síndrome de Down, muitas dúvidas e inseguranças tomam conta da família. É um momento sensível, que exige acolhimento, informação e uma rede de apoio estruturada.

A síndrome, também chamada de Trissomia do 21 (T21), é uma condição genética que acontece quando a pessoa nasce com três cópias do cromossomo 21, em vez de duas.

Essa alteração pode influenciar o corpo e o desenvolvimento, trazendo algumas características físicas e desafios de saúde e aprendizado.

A médica de família e comunidade Amanda de Paula, especialista em síndrome de Down e mãe de uma menina com T21, conversou com o SaúdeLab e compartilhou sua experiência pessoal e profissional sobre os cuidados e desafios nos primeiros anos de vida.

“Antes da síndrome, o bebê é apenas um bebê”

Para os pais que recebem o diagnóstico ainda na maternidade, a médica reforça a importância de olhar primeiro para o bebê, antes de qualquer rótulo ou condição genética.

“Primeiro e mais importante: antes da síndrome, o bebê é apenas um bebê. Ele precisa de cuidados e afeto, como qualquer outro. Mas é claro que existem alguns desafios específicos da condição e os pais precisam estar preparados. Buscar informações junto ao médico e em grupos de apoio pode fazer uma grande diferença”, explica.

Além dos cuidados afetivos, o recém-nascido com síndrome de Down pode apresentar uma série de comorbidades.

Segundo a profissional, ainda na maternidade é preciso realizar exames laboratoriais e de imagem para investigar possíveis alterações cardíacas, gastrointestinais, visuais, auditivas e metabólicas.

“Antes de ir pra casa, é essencial que essa família seja orientada quanto aos próximos passos: acompanhamento médico regular especializado, necessidade de terapias de estimulação precoce e contato com instituições para apoio familiar”.

O impacto do diagnóstico na pele de uma mãe

A Dra. Amanda viveu na própria pele o impacto do diagnóstico.

Sua filha recebeu o laudo de síndrome de Down apenas no parto, e o momento foi marcado pela falta de acolhimento e sensibilidade da equipe médica.

“Receber o diagnóstico da minha filha foi um momento muito difícil. No meu caso, a T21 foi identificada apenas no parto, nenhum exame pré-natal diagnosticou a síndrome. E, infelizmente, a equipe que fez o meu parto conduziu de maneira errada esse momento. A forma como me comunicaram a T21 foi violenta, sem acolhimento ou cuidado. E essa experiência me marcou profundamente, como mãe e como médica”, relata Amanda.

Essa vivência dolorosa, no entanto, acabou se transformando em uma missão.

A médica conta que buscou se especializar no tema com o objetivo de acolher outras famílias.

“Com o tempo, foi possível ressignificar a minha dor com um propósito de buscar conhecimento especializado sobre a síndrome de Down e ajudar outras famílias que estão passando ou ainda vão passar por esse momento, buscando ser para elas o que eu não tive naquele início: acolhimento, informação e esperança.”

A importância da equipe multidisciplinar no desenvolvimento

O acompanhamento de uma criança com síndrome de Down não se limita ao pediatra.

Uma equipe multidisciplinar é fundamental para estimular o desenvolvimento físico, motor, cognitivo e comunicacional da criança.

“O ideal é que essa criança tenha acompanhamento com médico especialista em Síndrome de Down, mas, caso não seja possível, um pediatra cuidadoso que tenha um olhar mais abrangente para a Trissomia do 21. A pessoa com T21 precisa realizar terapias com fonoaudiólogo, fisioterapeuta e terapia ocupacional para estímulo de habilidades de comunicação, motoras e cognitivas”, explica a profissional.

Além disso, a médica orienta que exames regulares com otorrinolaringologista e oftalmologista são necessários, já que problemas auditivos e visuais são comuns entre as crianças com T21.

Dependendo das particularidades clínicas, outros especialistas também podem ser incluídos no acompanhamento, desde que tenham experiência ou empatia com o universo da trissomia.

“É extremamente importante que essa equipe compreenda as particularidades da T21”.

Marcos do desenvolvimento: cada criança tem seu tempo

Entre as principais dúvidas dos pais após o diagnóstico da condição genética estão os marcos do desenvolvimento: quando o bebê vai sentar, andar ou falar?

A verdade é que cada criança tem seu próprio ritmo, e isso vale para todas, com ou sem T21.

As crianças com síndrome de Down costumam levar um pouco mais de tempo para atingir esses marcos, mas isso não significa que elas não irão alcançá-los.

Com estímulos adequados e acompanhamento individualizado, cada avanço é possível; no tempo certo para cada uma.

“Existem tabelas específicas para as crianças com síndrome de Down atingirem marcos do desenvolvimento. Ainda assim, os intervalos para atingimento dessas metas podem aumentar de acordo com as comorbidades de cada paciente”, assegura a especialista.

Por exemplo, uma criança que nasce com uma cardiopatia e precisa passar por cirurgias ou longas internações pode demorar mais para desenvolver habilidades motoras.

Mas, ainda assim, há uma média de referência que pode ajudar os pais a acompanhar esse processo com mais tranquilidade.

“Crianças com a síndrome sentam por volta dos 9 meses, falam as primeiras palavras por volta de 18 meses e andam por volta dos 2 anos. Entretanto, é necessário ressaltar que cada criança é única e precisa ter um olhar individualizado.”

Superproteção: um erro compreensível, mas que pode limitar a criança

Muitos pais, ao descobrirem o diagnóstico, desenvolvem um instinto de superproteção.

Embora essa reação seja natural, ela pode se tornar um obstáculo para o desenvolvimento da autonomia da criança.

“Esse comportamento, ainda que bem-intencionado, pode limitar as potencialidades da criança e o estabelecimento da autonomia e da independência”, afirma a médica Amanda de Paula.

A especialista reforça que a confiança dos pais é uma ferramenta poderosa para o desenvolvimento da autoestima e da segurança da criança.

“É essencial que os cuidadores reconheçam a importância de permitir que a criança enfrente desafios adequados à sua idade e capacidades, com suporte, mas também com confiança. Acreditar no potencial da criança é o primeiro passo para que ela também acredite em si mesma.”

Amor, informação e apoio: o tripé que sustenta o cuidado

O cuidado com um bebê com síndrome de Down vai muito além das consultas e terapias.

Envolve amor incondicional, acesso à informação qualificada e uma rede de apoio que ofereça acolhimento em vez de julgamento.

Experiências como a da médica Amanda de Paula mostram que, quando esses três pilares estão presentes, é possível transformar dor em aprendizado e incerteza em força.

Se você acabou de receber o diagnóstico ou convive com alguém com T21, saiba que você não está sozinho. E que, com respeito ao tempo da criança e incentivo às suas habilidades, é possível construir uma jornada rica em conquistas e afeto.