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SUS incorpora terapia genética Zolgensma para tratamento de atrofia muscular espinhal
O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a oferecer, a partir desta segunda-feira (24/03/2025), o medicamento Zolgensma para tratamento da atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1.
A terapia genética, que tem custo estimado em R$ 7 milhões por dose na rede privada, será disponibilizada gratuitamente para pacientes que preencham critérios específicos.
A AME tipo 1 é uma doença rara, com incidência estimada em menos de 65 casos para cada 100 mil indivíduos. O distúrbio genético afeta a produção de proteínas essenciais para a sobrevivência dos neurônios motores, resultando em fraqueza muscular progressiva e comprometimento de funções vitais como respiração e deglutição.
Critérios de elegibilidade
O tratamento com Zolgensma no SUS estará disponível para pacientes que atendam aos seguintes requisitos:
- Idade máxima de 6 meses
- Diagnóstico confirmado de AME tipo 1
- Não dependência de ventilação mecânica invasiva por mais de 16 horas diárias
Mecanismo de ação
O Zolgensma é uma terapia genética de dose única que utiliza um vetor viral para fornecer uma cópia funcional do gene SMN1. Diferentemente dos tratamentos anteriores disponíveis no SUS (nusinersena e risdiplam), que exigem administração contínua, esta abordagem visa corrigir a causa genética subjacente da doença.
Implementação no SUS
A incorporação do medicamento foi possível mediante acordo com a indústria farmacêutica que estabelece pagamento vinculado a resultados terapêuticos. O Ministério da Saúde criou um comitê para monitoramento contínuo dos pacientes tratados.
Os atendimentos serão realizados em 28 centros de referência distribuídos por 18 unidades federativas. Os pacientes deverão passar por triagem clínica conforme estabelecido no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas para Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipos 1 e 2.
Contexto epidemiológico
Dados do IBGE indicam que, entre os 2,8 milhões de nascidos vivos em 2023, aproximadamente 287 casos de AME eram esperados. Nem todos esses casos serão elegíveis para o novo tratamento, que tem restrições específicas de idade e estágio da doença.
Para pacientes fora dos critérios do Zolgensma, o SUS mantém a oferta dos medicamentos nusinersena e risdiplam, que registraram mais de 800 prescrições em 2024. A rede pública também continuará atendendo demandas judiciais individuais para acesso ao tratamento.
Entendendo a Atrofia Muscular Espinhal (AME): A Doença e Seus Impactos
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma condição genética rara que afeta o sistema nervoso, especificamente os neurônios motores responsáveis pelos movimentos voluntários do corpo. Essa doença progressiva se manifesta de diferentes formas, variando desde casos graves em bebês até formas mais brandas em adultos.
Como a AME se Desenvolve?
A raiz do problema está em uma falha genética no cromossomo 5, onde o gene SMN1 sofre mutações ou deleções. Esse gene é essencial para a produção de uma proteína vital para a sobrevivência dos neurônios motores. Sem essa proteína, as células nervosas que controlam os músculos começam a degenerar, levando a:
- Perda progressiva da força muscular
- Dificuldades para respirar e engolir
- Limitações de movimento
- Em casos graves, paralisia
Os Diferentes Tipos de AME
Os médicos classificam a AME em quatro tipos principais, conforme a idade de aparecimento dos sintomas e a gravidade:
- AME Tipo 1: A forma mais grave, que se manifesta nos primeiros meses de vida. Bebês apresentam fraqueza muscular acentuada e dificuldades respiratórias.
- AME Tipo 2: Aparece entre 7 e 18 meses, permitindo que a criança sente, mas não ande sem apoio.
- AME Tipo 3: Surge após os 18 meses, permitindo que a criança ande inicialmente, mas com perda progressiva dessa capacidade.
- AME Tipo 4: A forma adulta, com sintomas mais leves que aparecem na segunda ou terceira década de vida.
Diagnóstico e Desafios
Identificar a AME precocemente é crucial para o sucesso do tratamento. O diagnóstico envolve:
- Avaliação clínica detalhada
- Testes genéticos específicos
- Em alguns casos, exames complementares como eletromiografia
Um dos grandes desafios no Brasil tem sido o diagnóstico tardio, especialmente nas regiões mais afastadas dos grandes centros urbanos. Muitas famílias percorrem um longo caminho até obter o diagnóstico correto, perdendo tempo valioso para iniciar o tratamento.
Tratamentos Disponíveis
Além do Zolgensma, recentemente incorporado ao SUS, existem outras opções terapêuticas:
- Nusinersena (Spinraza): Medicamento aplicado diretamente no líquido espinhal
- Risdiplam (Evrysdi): Tratamento oral diário
- Cuidados de suporte: Fisioterapia, acompanhamento respiratório e nutricional
O Impacto nas Famílias
A AME não afeta apenas o paciente, mas toda a família. Os cuidados exigidos são intensos e contínuos, incluindo:
- Sessões diárias de fisioterapia
- Monitoramento respiratório constante
- Adaptações na alimentação
- Acompanhamento ortopédico regular
Perspectivas Futuras
A ciência avança rapidamente no campo das doenças neuromusculares. Pesquisas em andamento buscam:
- Ampliar as opções de tratamento para pacientes acima do peso limite atual
- Desenvolver terapias combinadas para potencializar os efeitos
- Melhorar os métodos de diagnóstico precoce, incluindo a possível incorporação da AME no teste do pezinho
A inclusão do Zolgensma no SUS representa um marco importante no tratamento de doenças raras no Brasil, oferecendo novas possibilidades para pacientes que antes tinham poucas alternativas terapêuticas.
No entanto, especialistas ressaltam a importância de continuar investindo em toda a cadeia de cuidado, desde o diagnóstico até o acompanhamento a longo prazo.
