Rigidez, hérnias e atraso no crescimento: o que pode existir por trás desses sinais na infância

Rigidez nas articulações, hérnias, atraso no crescimento e infecções recorrentes podem fazer parte do mesmo quadro

Muitas famílias passam anos tentando entender sinais que, no começo, parecem não ter relação entre si.

Uma criança com infecções respiratórias frequentes. Outra que demora a crescer. Hérnias que surgem cedo, dificuldade para ouvir, rigidez nas articulações, alterações no rosto, no jeito de andar ou no desenvolvimento.

Separados, esses sintomas podem parecer problemas comuns da infância. Mas, quando começam a aparecer juntos, podem indicar uma doença rara ainda pouco conhecida: a mucopolissacaridose, também chamada de MPS.

O grande desafio é que o diagnóstico quase nunca chega rapidamente.

Como os sintomas variam bastante de uma pessoa para outra e podem afetar diferentes partes do corpo, muitas crianças passam por vários especialistas antes que a família consiga uma resposta.

O que é mucopolissacaridose?

As mucopolissacaridoses são doenças genéticas raras causadas pela ausência ou deficiência de enzimas importantes para o funcionamento do organismo.

Essas enzimas ajudam o corpo a eliminar determinadas substâncias. Quando isso não acontece adequadamente, essas substâncias podem se acumular nas células e afetar diferentes órgãos e tecidos.

A MPS pode comprometer diversas partes do corpo, como:

• ossos e articulações;
• coração;
• fígado;
• olhos;
• sistema respiratório;
• sistema nervoso.

Em alguns casos, também pode haver impacto no desenvolvimento cognitivo.

Entre os sinais que merecem atenção estão:

• aumento do tamanho da cabeça;
• alterações faciais;
• atraso no crescimento;
• rigidez nas articulações;
• deformidades ósseas;
• infecções respiratórias frequentes;
• hérnias;
• dificuldade auditiva;
• atraso no desenvolvimento.

Isso não significa que toda criança com um desses sintomas tenha MPS. Mas, quando vários sinais aparecem juntos ou se repetem ao longo do tempo, a investigação médica se torna importante.

A demora que pesa sobre as famílias

Para quem convive com uma doença rara, a falta de informação pode ser uma das partes mais difíceis da jornada.

Algumas famílias passam anos entre consultas, exames e dúvidas até entender o que realmente está acontecendo com a criança.

Muitas vezes, os sintomas são tratados separadamente, sem que se perceba que podem fazer parte de um quadro maior.

É nesse ponto que a informação pública faz diferença.

Quanto mais pessoas conhecem os sinais de alerta, maior a chance de uma família buscar avaliação especializada mais cedo.

O projeto Voz das Mães, criada por Natália Lopes a partir de sua vivência como mãe atípica, tem usado histórias reais e conteúdos educativos para dar visibilidade a famílias que convivem com deficiência e doenças raras no Brasil.

Em maio, mês em que é lembrado o MPS Day, a discussão também chegou aos estádios brasileiros.

Durante partidas do Campeonato Brasileiro das séries A e B, torcedores passaram a ter contato com informações sobre a mucopolissacaridose fora do ambiente médico e das campanhas tradicionais de saúde.

A discussão apareceu em jogos como Avaí x Fortaleza, Ceará x Fortaleza e Internacional x Vasco, levando o tema para os estádios e aproveitando o alcance popular do futebol para ampliar o debate sobre doenças raras.

Informação pode encurtar caminhos

A mucopolissacaridose é rara, mas seus primeiros sinais podem estar presentes em situações vistas no dia a dia de muitas famílias. Por isso, o alerta não é para gerar medo, e sim atenção.

Quando pais, professores, cuidadores e profissionais de saúde reconhecem que determinados sintomas podem fazer parte de um quadro maior, aumentam também as chances de investigação precoce.

Em doenças raras, tempo é uma palavra importante. Não apenas pelo tratamento, quando disponível, mas também pelo acolhimento, pelo planejamento familiar e pelo acesso a cuidados adequados.

Para muitas famílias, o diagnóstico não encerra a caminhada. Mas pode finalmente interromper anos de dúvidas acumuladas dentro de casa.

Leitura Recomendada: 8 fatores do dia a dia que podem desencadear crises de asma (e como se proteger)