Pai luta contra o câncer após perder três filhos para a síndrome de Li-Fraumeni

O economista Régis Feitosa Mota, de 52 anos, está lutando contra o câncer, depois de perder seus três filhos para a síndrome de Li-Fraumeni. A doença é hereditária e responsável por uma mutação genética que aumenta significativamente o risco de câncer. Segundo Régis, nenhum parente próximo nem as mães de seus filhos têm a síndrome. “Não sabemos a origem dessa minha alteração genética. O meu pai atualmente tem 85 anos e a minha mãe tem 78 e são saudáveis”, pontua o economista, que em menos de cinco anos lidou com a morte de todos os filhos. Saiba mais, aqui no SaúdeLAB.

O câncer na família e a descoberta da síndrome de Li-Fraumeni

O primeiro diagnóstico da família de Fortaleza, no Ceará, foi em 2009. Porém, antes desse dia, todos eram absolutamente saudáveis . Descobriu-se a leucemia linfoide aguda na filha mais velha de Sérgio, o câncer mais comum entre crianças. Anna Carolina estava com 12 anos quando começou o tratamento com radioterapia e quimioterapia. Três anos depois, o câncer foi considerado em remissão.

Em 2016, foi a vez de Sérgio descobrir que estava com leucemia linfoide crônica, quase ao mesmo tempo em que seu filho Pedro, aos 17 anos, recebeu o diagnóstico de osteossarcoma, o câncer nos ossos.

Três casos na mesma família não podia ser por acaso. Por isso, ele e os três filhos, Anna Carolina e Pedro (do primeiro casamento) e Beatriz, do segundo relacionamento, foram ao geneticista em São Paulo. Assim Pedro conheceu a síndrome de Li-Fraumeni, que acometeu os quatro membros da família. Portanto, o risco aumentado para quase todos os tipos de câncer que acabaram desenvolvendo foi causada pela mutação genética.

Em 2018, a filha caçula do engenheiro, Beatriz, morreu devido a uma leucemia linfoide aguda. Logo em seguida, em 2020, seu filho Pedro, depois de tratar outros tumores, morreu em decorrência de um câncer no cérebro.

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No dia 19 de novembro de 2022, Anna Carolina morreu em decorrência de um tumor no cérebro, como seu irmão.  “Em quatro anos e meio, perdi todos os meus filhos”, desabafa o engenheiro.

Além disso, em 2021, depois de sintomas persistentes como febre, inchaço no pescoço e fraqueza, ele descobriu ter um linfoma não Hodgkin, câncer no sistema linfático, que tratou com quimioterapia. ‘Os meus filhos diziam que eu fui tão vítima quanto eles’, finaliza Régis Mota.

O que é síndrome de Li-Fraumeni 

A síndrome de Li-Fraumeni é causada pela alteração no gene TP53 de caráter hereditário, que enfraquece a habilidade das células de controlar diversos sistemas vitais. O resultado dessa perda do controle de mecanismos críticos das células aumenta a probabilidade de diagnóstico de câncer.

Portanto, portadores da síndrome de Li-Fraumeni têm cerca de 50% de risco de desenvolver câncer antes dos 30 anos, e 90% deles têm câncer antes dos 70 anos. Quando a síndrome se manifesta na infância, os pacientes são mais propensos ao surgimento de mais de um tipo de câncer durante a vida.

Decerto, as pessoas portadoras da síndrome de Li-Fraumeni já nascem com uma cópia deste gene corrompido e pode ser tanto a cópia materna quanto paterna, em cada célula do corpo e têm um risco maior de desenvolver a doença em qualquer fase da vida.

Entretanto, não existe a certeza de que um portador de síndrome de Li-Fraumeni vá ter câncer na vida, em que órgão ou em que idade. Oo fenômeno de perda da cópia normal é imprevisível e, em certos portadores, pode nunca ocorrer.

A síndrome de Li-Fraumeni é rara e autossômica dominante, ou seja, o pai ou a mãe podem transmiti-la para os filhos. Cada descendente tem 50% de risco de ser portador da mesma síndrome, e a presença de uma cópia mutada do gene já é suficiente para aumentar a probabilidade de desenvolvimento de um câncer.

Os cânceres mais comumente associados à síndrome de Li-Fraumeni são:

• Sarcomas ósseos e de tecidos moles;
• Câncer de mama genético;
• Câncer de tórax;
• Tumores cerebrais;
• Câncer adrenocortical;
• Leucemia genética;
• Linfoma;
• Glioblastoma;
• Rabdomiossarcoma.

Tratamento

Não há tratamento padrão ou cura para a síndrome. Com algumas exceções, os cânceres são tratados da mesma forma que os cânceres em outros pacientes. Há algumas diferenças, como cuidados especiais com o uso de exames e tratamentos que envolvam radiação.

Radiação/radioterapia x síndrome de Li-Fraumeni

Pesquisas indicam que os indivíduos com Li-Fraumeni parecem ter um risco elevado de câncer induzido por radiação. Portanto, o uso de radioterapia deve ser abordado com cautela, bem como a tomografia computadorizada (TC), mamografia e outras técnicas de diagnóstico envolvendo radiação ionizante devem ser limitadas. A priori, a radioterapia pode ser considerada apenas em situações especiais, de acordo com a análise do médico.

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