Quando uma doença rara deixa de ser um diagnóstico escondido em um prontuário e ganha um rosto conhecido, ela também ganha a oportunidade de ser compreendida. O diagnóstico de miastenia gravis revelado recentemente pelo apresentador Alex Escobar é um desses…
Durante muito tempo, o câncer colorretal, popularmente conhecido como câncer de intestino, foi considerado uma doença típica de pessoas acima dos 50 anos. No entanto, essa realidade está mudando de forma preocupante. Em diversos países, incluindo o Brasil, observamos um…
A genética desperta fascínio e, ao mesmo tempo, receio. Não é raro que pacientes cheguem ao consultório preocupados após descobrir que carregam uma alteração genética associada a determinada doença ou porque possuem um histórico familiar marcante de câncer, doenças cardiovasculares…
Quando falamos em doenças genéticas, muitas pessoas imaginam condições extremamente raras, inevitáveis ou incompatíveis com uma vida plena. Mas algumas delas estão muito mais presentes do que imaginamos e, justamente por serem pouco conhecidas, acabam sendo diagnosticadas tardiamente, comprometendo a…
Quando pensamos em coceira, quase sempre associamos o sintoma a problemas de pele. Uma alergia, uma picada de inseto, uma irritação passageira. A lógica parece simples: se a pele coça, a origem do problema deve estar nela. Mas a medicina…
Durante muitos anos, a doença de Fabry foi vista pela medicina como uma condição predominantemente masculina. Enquanto os homens recebiam atenção diagnóstica e acompanhamento especializado, as mulheres frequentemente eram classificadas apenas como “portadoras” da mutação genética, supostamente sem risco de…
Um exame simples, frequentemente solicitado na rotina clínica, pode esconder pistas valiosas sobre doenças raras e, ainda assim, passar despercebido. A fosfatase alcalina é um desses marcadores. Tradicionalmente, sua elevação costuma acender alertas e motivar investigações. Mas e quando ela…
