A medicina evoluiu a passos largos, permitindo que condições que antes eram encaradas apenas como um destino imutável fossem transformadas por meio de terapias capazes de alterar o curso natural de doenças. A acondroplasia, a forma mais comum de nanismo,…
Uma fratura que se repete. Uma dor muscular ou óssea que nunca desaparece. Problemas dentários precoces. Esses sinais podem parecer problemas isolados, mas, em alguns casos, podem fazer parte de uma mesma doença rara: a hipofosfatasia, conhecida como HPP. A…
Durante muito tempo, falar em doença genética significava, para muitas famílias, ouvir que pouco poderia ser feito além de acompanhar a evolução do quadro e controlar seus sintomas. Essa realidade começou a mudar com o avanço da medicina de precisão…
A decisão da ex-BBB Isabelle Nogueira de iniciar um tratamento para congelar óvulos trouxe novamente para o debate público um assunto que diz respeito a muitas mulheres: até que ponto é possível planejar a maternidade sem deixar que o tempo…
Quando uma doença rara deixa de ser um diagnóstico escondido em um prontuário e ganha um rosto conhecido, ela também ganha a oportunidade de ser compreendida. O diagnóstico de miastenia gravis revelado recentemente pelo apresentador Alex Escobar é um desses…
Durante muito tempo, o câncer colorretal, popularmente conhecido como câncer de intestino, foi considerado uma doença típica de pessoas acima dos 50 anos. No entanto, essa realidade está mudando de forma preocupante. Em diversos países, incluindo o Brasil, observamos um…
A genética desperta fascínio e, ao mesmo tempo, receio. Não é raro que pacientes cheguem ao consultório preocupados após descobrir que carregam uma alteração genética associada a determinada doença ou porque possuem um histórico familiar marcante de câncer, doenças cardiovasculares…
Quando falamos em doenças genéticas, muitas pessoas imaginam condições extremamente raras, inevitáveis ou incompatíveis com uma vida plena. Mas algumas delas estão muito mais presentes do que imaginamos e, justamente por serem pouco conhecidas, acabam sendo diagnosticadas tardiamente, comprometendo a…
