O que causa o autismo? Especialistas explicam o papel da genética e outros fatores

Quando uma criança recebe o diagnóstico de autismo, é comum que a família tente entender por que isso aconteceu.

A dúvida pode levar a perguntas sobre a gravidez, o parto, doenças, medicamentos ou até mudanças percebidas nos primeiros anos de vida.

Uma revisão recente da National Autistic Society, baseada em dezenas de trabalhos científicos, reforçou uma informação importante sobre essa pergunta. A entidade passou a afirmar de forma explícita que o autismo é genético.

Mas o que isso significa na prática? Se os genes têm um papel tão importante, por que nem sempre existe outra pessoa autista na família? E por que irmãos, inclusive gêmeos, podem apresentar desenvolvimentos tão diferentes?

O que significa dizer que o autismo é genético

A resposta não está em um único ponto do DNA.

“Não há um único gene que possa prever ou explicar o autismo”, afirma Fabricia Signorelli, psiquiatra especialista em TEA, TDAH e outros transtornos do neurodesenvolvimento.

Segundo a médica, o autismo envolve uma combinação de diferentes características genéticas. Algumas são comuns e podem atuar juntas. Outras são mais raras e podem ser herdadas da família ou surgir durante o desenvolvimento.

“O autismo tem uma arquitetura genética complexa”, explica.

Em linguagem simples, isso significa que diferentes combinações de genes podem participar do desenvolvimento do autismo, e essa combinação não é igual em todas as pessoas.

É por isso que não existe um exame genético simples capaz de dizer se uma criança terá autismo.

Em algumas situações, porém, a investigação genética consegue identificar uma alteração específica. O resultado pode ajudar os médicos a compreender melhor aquele caso, acompanhar possíveis condições associadas e orientar a família.

A National Autistic Society ressalta que a ciência ainda não identificou todos os genes envolvidos no autismo. Portanto, afirmar que o autismo é genético não significa que já exista uma fórmula capaz de prever quem será autista.

E quando ninguém na família é autista

Se não há outro caso conhecido na família, ainda assim pode haver uma participação genética no autismo.

Algumas alterações genéticas surgem durante a formação do óvulo ou do espermatozoide ou nas primeiras etapas do desenvolvimento. São as chamadas alterações de novo, que não foram herdadas diretamente dos pais.

A National Autistic Society inclui essas alterações entre as possibilidades relacionadas ao autismo, embora sejam menos comuns.

Já ter um familiar autista aumenta a possibilidade de outro membro da família também estar no espectro. Isso não significa, porém, que o diagnóstico necessariamente se repetirá.

“Uma investigação genética bem indicada pode ajudar a refinar o aconselhamento sobre o risco de recorrência”, afirma Fabricia.

A especialista cita uma estimativa média de recorrência entre irmãos de cerca de 10%. O risco pode ser maior quando já existem dois ou mais filhos autistas.

Isso significa que ter um filho autista aumenta a possibilidade de outro também estar no espectro, mas não permite prever o que acontecerá em uma próxima gestação.

Por que irmãos e gêmeos podem ser diferentes

Se a genética tem um papel tão importante no autismo, por que irmãos da mesma família podem ter desenvolvimentos tão diferentes?

Os gêmeos idênticos ajudam a entender essa questão. Eles compartilham praticamente todo o material genético, mas isso não significa que terão exatamente o mesmo desenvolvimento.

A National Autistic Society destaca que, mesmo entre eles, um pode ser autista e o outro não.

Mayra Gaiato, psicóloga e neurocientista especializada em autismo e desenvolvimento infantil, chama atenção para essa diferença. Segundo ela, mesmo quando a genética é praticamente a mesma, cada pessoa tem experiências e formas próprias de se desenvolver.

“Eles são pessoas diferentes, pensamentos diferentes, ações diferentes. E mesmo sendo criados pelos mesmos pais no mesmo lugar, o ambiente de cada um, a experiência de cada um, a forma como cada um recebe os estímulos também é diferente”, afirma.

Em outras palavras, os genes têm um papel importante, mas não funcionam como um roteiro que determina sozinho como cada criança vai se desenvolver.

A gravidez também pode aumentar o risco?

A genética é a principal peça dessa história, mas alguns fatores relacionados à gestação também podem aumentar a probabilidade de autismo.

Isso não significa, porém, que esses fatores provoquem o autismo de forma isolada.

Entre os fatores com evidências mais fortes estão a rubéola durante o primeiro trimestre e a exposição ao ácido valproico durante a gravidez. A National Autistic Society destaca especificamente essas duas situações.

O ácido valproico, também chamado de valproato, é usado no tratamento de algumas condições, como epilepsia.

Segundo Fabrícia Signorelli, a associação entre a exposição ao medicamento durante a gestação e o aumento do risco de autismo é consistente nos estudos.

“A exposição ao valproato durante a gravidez está associada a cerca de três vezes mais risco de autismo”, aponta.

Isso não significa que uma gestante deva interromper o medicamento por conta própria. Qualquer mudança no tratamento precisa ser discutida com o médico, considerando os riscos e benefícios para mãe e bebê.

Outros fatores também aparecem nas pesquisas, como prematuridade, baixo peso ao nascer, algumas infecções, idade parental mais avançada e determinadas complicações no nascimento.

Nesses casos, a relação é mais complexa. A presença de um desses fatores não permite afirmar que ele tenha causado o autismo.

A National Autistic Society ressalta que a contribuição desses fatores é muito menor do que a genética e que, na maioria das situações, eles não podem ser apontados isoladamente como responsáveis pelo autismo.

Vacina causa autismo?

Não há evidências científicas de que vacinas causem autismo.

A National Autistic Society inclui essa associação entre os mitos sobre as causas do autismo e destaca que a preocupação ganhou força nos anos 1990 a partir de uma pesquisa que posteriormente foi considerada fraudulenta.

Por que os sinais podem ficar mais claros por volta dos 2 anos?

Algumas crianças apresentam sinais desde os primeiros meses de vida. Em outras, as diferenças ficam mais perceptíveis conforme aumentam as expectativas sobre fala, interação social e desenvolvimento.

Também existem casos de regressão, quando a criança perde habilidades que já havia adquirido.

Quando isso acontece, os pais podem tentar encontrar uma explicação para a mudança.

“Muitas vezes, eles procuram um acontecimento para explicar aquilo que estão vendo naquele momento”, afirma Mayra Gaiato.

É nesse contexto que entra a chamada poda sináptica. Durante o desenvolvimento, o cérebro fortalece algumas conexões entre as células nervosas e elimina outras. Esse processo faz parte da reorganização cerebral ao longo do crescimento.

Mayra relaciona esse período às mudanças que podem ficar mais evidentes por volta de 1 ano e meio a 2 anos. Na explicação da especialista, a poda não cria o autismo naquele momento, mas pode tornar mais visíveis dificuldades que já estavam presentes.

“Essa não é a causa, a poda só mostrou mais as dificuldades que já existiam”, explica.

A regressão no autismo é reconhecida, mas os mecanismos envolvidos ainda são estudados. Por isso, essa explicação deve ser entendida dentro desse contexto.

Perceber os sinais com mais clareza nessa idade, portanto, não significa necessariamente que o autismo tenha começado naquele momento.

Os pais podem causar o autismo?

Não. A ideia de que a criação dos filhos provocaria autismo já foi abandonada pela ciência. Uma das teorias mais conhecidas do passado, a chamada “mãe-geladeira”, chegou a atribuir a condição à falta de afeto materno.

Essa explicação não tem respaldo científico, mas a culpa familiar pode aparecer de outras formas até hoje.

Lucelmo Lacerda de Brito, doutor em Educação e pesquisador na área de autismo, chama atenção para esse problema.

“A ideia de que o autismo está relacionado diretamente à criação da família é um mito que historicamente produziu muita culpa”, afirma.

Segundo o pesquisador, essa interpretação também pode aparecer no ambiente escolar, quando comportamentos de uma criança autista são atribuídos simplesmente à falta de limites ou de atenção dos pais.

“Muitas vezes, comportamentos considerados problemáticos acabam sendo atribuídos à família, especialmente quando a criança apresenta maiores necessidades de apoio”, diz.

Para Lucelmo, essa interpretação pode dificultar a relação entre escola e família. Em vez de procurar o que está por trás de determinado comportamento e quais apoios podem ajudar, a discussão acaba concentrada na maneira como a criança é criada.

O que a genética explica sobre o autismo?

A ciência não aponta uma causa única para todos os casos.

O que a pesquisa recente reforça é o peso da genética. Não existe um único gene responsável, mas uma combinação complexa de características genéticas pode participar do desenvolvimento do autismo. Algumas são herdadas e outras podem surgir durante o desenvolvimento.

Alguns fatores relacionados à gestação também podem aumentar o risco, mas não devem ser confundidos com causas isoladas.

Essa complexidade ajuda a explicar por que pessoas autistas podem apresentar características e necessidades muito diferentes.

“O autismo é altamente heterogêneo”, resume Lucelmo.

Em outras palavras, não existe uma única forma de ser autista. A genética ajuda a explicar como a condição se desenvolve, mas não permite prever exatamente como ela vai se manifestar em cada pessoa.

Por isso, entender a origem do autismo não deveria levar a família a procurar um culpado. O conhecimento sobre a genética é mais útil quando ajuda a compreender a condição e a identificar as necessidades específicas de cada criança.